急性间歇性血卟啉病
急性间歇性血卟啉病(Acute Intermittent Porphyria,AIP)是一种由HMBS基因突变导致胆色素原脱氨酶(PBGD)活性缺乏的常染色体显性遗传病,欧洲发病率约为1/75000。该病多见于20-40岁人群,男女比例2:3,15岁前及60岁后罕见,临床特征为间歇性发作。典型症状包括突发性剧烈腹痛(发生率85%-95%)、周围神经病变(如下肢感觉异常、迟缓性瘫痪)、癫痫等中枢神经损害,伴发焦虑、谵妄等精神症状以及顽固性心动过速、高血压等自主神经紊乱。急性期尿
