急性间歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）是一种由HMBS基因突变导致胆色素原脱氨酶（PBGD）活性缺乏的常染色体显性遗传病，欧洲发病率约为1/75000。该病多见于20-40岁人群，男女比例2:3，15岁前及60岁后罕见，临床特征为间歇性发作 。
典型症状包括突发性剧烈腹痛（发生率85%-95%）、周围神经病变（如下肢感觉异常、迟缓性瘫痪）、癫痫等中枢神经损害，伴发焦虑、谵妄等精神症状以及顽固性心动过速、高血压等自主神经紊乱。急性期尿液卟胆原（PBG）经日晒呈棕红色，尿δ-氨基酮戊酸（ALA）升高，血清HMBS酶活性下降至正常50%，基因检测可定位11号染色体突变。需与急腹症、铅中毒及急性感染性多发性神经炎等疾病鉴别 。
治疗首选精氨酸血红素（3mg/kg·d静脉注射，连用4天）控制急性发作，辅以高糖饮食抑制卟啉前体生成。预防措施包括避免诱发药物、规律饮食及使用促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）抑制月经周期相关发作 。
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